Дауна синдром

Джон Лэнгдон Даун описан одну из форм олигофрении, вызванную хромосомной аномалией.
Джон Лэнгдон Даун описан одну из форм олигофрении, вызванную хромосомной аномалией.

18 ноября 1828 г. родился Джон Лэнгдон Даун. В конце XX века человеку с такой фамилией пришлось бы нелегко. В современном просторечье словом «даун» обзывают того, кого по старинке звали дураком.

«Виноват» в этой ситуации сам Джон Даун, который 133 года назад исследовал и описал одну из форм олигофрении, вызванную хромосомной аномалией. Такие больные обладают характерной внешностью (что облегчает постановку диагноза уже при рождении): небольшая (вследствие недоразвития черепа) голова с плоским затылком, косой разрез глаз с эпикантусом (кожная складка в углу глаз), запавшая переносица, толстый язык, деформированные уши и др. Аномалия встречается с частотой один случай на 500-800 новорожденных вне зависимости от пола (установлена зависимость частоты рождения больных от возраста матери: у матерей моложе 30 лет этот показатель 1:600, после 34 лет вероятность с каждым годом удваивается). Для больных характерна умственная отсталость, как правило глубокая. Лечению болезнь не поддается.

Джон Даун назвал описанный им синдром монголизмом в связи с характерной внешностью больных. Но это название не прижилось. Синдром был назван по имени открывателя, а со временем, как это всегда бывает, нейтральное слово, обозначающее нечто неприятное, приобрело оскорбительный оттенок.

Статьи по теме:
Гены
Гены

Гены - участок молекулы ДНК, который отвечает за построение одного белка или РНК организма. Гены отв...

9
Синдром
Синдром

Синдром - определённое сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. В меди...

0
Категории: